用語集

MYCODEのウェブサイトで利用されている言葉には専門的でわかりにくいものがあります。
ここではそういった言葉をわかりやすく解説していきます。

ゲノムワイド関連解析(GWAS)

ゲノムワイド関連解析(Genome Wide Association Study;GWAS)は、ヒトゲノム全体をほぼカバーする1000万カ所以上の一塩基多型(SNP)のうち、50万~100万か所の遺伝子型を決定し、主にSNPの頻度と、病気や量的形質との関連を統計的に調べる方法のことをいいます。2003年にヒトゲノム計画が完了して以来、ゲノム配列の個人差と形質との関連についての研究が急速に進み、病気(特に単一遺伝子疾患)の原因遺伝子を探索する方法として「ポジショナル・クローニング」という手法が多用されてきました。ところが単一あるいは数個の遺伝子の異常のみで説明の付く病気はわずかで、大半が複数の遺伝子に少しずつ影響されることで発症する多因子疾患であり、従来の手法ではその解析は困難となりました。そこで、これまでのような特定の狭い領域の解析に加えて、ゲノム全体を巨視的に見渡す必要性から、GWASが用いられるようになりました。GWASは遺伝的多様性を代表するSNPを位置マーカーとして用い、特定の病気と連動する(例えば非患者群よりも患者群で有意に高頻度に認められる)SNPを見つけ出して、その近傍に存在すると推測される感受性遺伝子をリスト化していきます。複数の感受性遺伝子を原因とする病気の場合、相当数の遺伝子の作用が累積することで、それなりの大きさの発症リスクをもたらすと考えられています。こうした遺伝因子の同定により、病気発症のメカニズムの解明や予防、リスクに応じた適切な治療方法の選択が可能となり、さらには新規の治療法開発につながることが期待されています。

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