マイコと一緒に遺伝子検査について学ぼう
遺伝子・DNA・遺伝子検査・SNP(スニップ)、遺伝要因、環境要因などなど・・・遺伝子検査に関連する様々な言葉をマイコと一緒に学ぶページです。
ねえコード博士。最近よくテレビで「遺伝子検査」って言葉を耳にするんですが、遺伝子やDNAってそもそも何なんですか？
DNAは、私たちの体のすべての細胞に存在するもので、DNAの情報に基づいて体の細胞や、器官、臓器が作られます。そのためDNAは「体の設計図」とも呼ばれています。DNAの情報に基づいて子孫に受け継がれる特徴を「遺伝形質」と呼ぶのですが、その遺伝形質を決める因子のことを「遺伝子」と言います。
今や日常会話でも使われる「DNA」という言葉は、生物学から出てきた用語で、「デオキシリボ核酸」を略したものです。DNAはヒトで言えば、60兆個にも及ぶすべての細胞に存在し、DNAの情報に基づいて体の細胞、器官、臓器が作られていくため、「体の設計図」とも表現されます。
DNAは精子と卵子の中にも存在し、受精を経て親の特徴は子へと「遺伝」します。DNAが持つ情報次第で、髪や目の色などの外見的な特徴、病気のなりやすさといった身体的な特徴などが決まってきます。DNAの情報に基づいて子孫に受け継がれる特徴を「遺伝形質」と呼び、遺伝形質を決める因子のことを「遺伝子」と言います。
なるほど！体の設計図がDNAで、そのうち子供に遺伝するものを決めているのが「遺伝子」なんですね。そういえばDNAの「ATGC」ってテレビで聞いたことがあるんですが、これもDNAなんですか？
そうなんです。DNAは「二重らせん構造」だというのは聞いたことがあるかと思いますが、らせんの渡し棒に当たるのがアデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）という4種類の塩基が並んだものです。ヒトのDNAの配列は99.9%が同じで、残りの0.1%は異なるといわれています。例えば、ある人の塩基配列はATGCなのに、他のある人はATCCになっている。このたった一箇所の配列の違いのことをSNP（スニップ）と呼びます。
ヒトが持つDNAは誰でもほぼ共通しており、わずかに0.1％程度の違いがあるのみといわれています。しかし、その微小な違いが姿形や性格、体質などの個人差となって、一人ひとり全く異なる個性を生み出しています。
遺伝子には髪の色や目の色を決める遺伝子などがあり、髪の色であれば茶色、黒色などの違いがあります。こうした違いは「遺伝型」の違いによって生まれます。この違いは、DNAの中で1カ所の塩基が別の塩基に置き換わって生まれる多様性、「SNP（一塩基多型）=スニップ」が元になるとされています。塩基がわずか１カ所異なるだけですが、お酒に強いか弱いかといった体質が左右されることもあります。
えー！？人間同士でこんなに顔や体型、性格が違うのに0.1%しか違わないんですね！遺伝子検査では、このDNAの違いを調べるんですか？
その通りです。遺伝子検査では、DNAのわずかな違いであるSNP（スニップ）を調べることで、病気のかかりやすさや、体質の遺伝的傾向がわかります。
遺伝子検査とは、ある個人の細胞を採取してDNAの情報を読み取り、検査を受けた人の病気のかかりやすさ、体質などの遺伝的傾向を知る検査です。アメリカでは広く知られており、既に多くの人が検査を受け、健康に役立てています。DNAを調べることからDNA検査とも呼ばれ、日本でも近年注目を集めています。遺伝子検査は健康診断のように今の健康状態がわかる検査ではなく、将来の病気のリスクを調べる検査のため、病気予防に利用されています。
DeNAライフサイエンスの遺伝子検査では、遺伝情報を幅広くカバーできる75万のSNP（スニップ）を解析し、がん、糖尿病、脳梗塞など、最大で150項目の病気のかかりやすさや、肥満や85歳以上まで長生きする可能性など、最大で130の体質項目について調べることが出来ます。
DNAを調べるだけで、そんなことまでわかるんですね！でも遺伝子検査で病気にかかりやすいっていう結果が出てしまったら、どうやって予防したらいいんですか？
病気によって割合は異なりますが、病気が発症するかはDNAだけでは決まりません。DNAを調べてある病気にかかりやすいことがわかっても、野菜を多く摂取したり、運動を行うなどの生活習慣の改善によって病気が発症しないように予防することができます。
遺伝子検査によってある病気になる可能性が高い傾向にあることが分かったとしても、残念ながらその遺伝子の情報を書き換えてしまうことはできません。しかし、遺伝子検査が示す統計的発症可能性はあくまでも統計的な傾向であり、発症することが決まっているわけではありません。むしろ病気に対して先手を打ち、発症させない工夫と対策を講じることができるのです。
そもそも生物が病気になる要因には、遺伝的なものと環境的なものの二面があり、完全に遺伝によるものもありますが、多くの場合は、その両方が絡み合っています。例えば、肺がんなら喫煙、皮膚がんなら紫外線といった刺激は、がんの発症と関連していると考えられています。つまり、発症可能性の高い遺伝子を持っていたとしても、禁煙や紫外線対策などの環境要因のリスクを下げ、がんの予防につなげられるのです。
主な病気の遺伝要因と環境要因（生活習慣）
【出典】
1.N Engl J Med.2000 Jul 13;343(2):78-85.
2.デイビッド・B・エイガス、ジエンド・オブ・イルネス、日経BP、2013、P110-111
※糖尿病データは2型糖尿病データを活用
病気によって遺伝要因と環境要因の割合って違うんですね。これなら、遺伝要因の部分のリスクが高くても、生活習慣を改善して、環境要因のリスクを下げれば発症しないように予防できる気がします！でも、生活習慣の改善って具体的にはどうしたらいいんですか？
病気によって改善すべき生活習慣は異なります。まずは、自分の病気の遺伝的リスクが高いものから、リスクを下げる生活習慣を心がけていくと良いでしょう。例えば、食道がんでしたら、喫煙や飲酒が食道がんのリスクを上げてしまうので、食道がんの遺伝的リスクが高い人は、まずは禁煙、禁酒から始めてみるのがよいでしょう。
遺伝子検査MYCODE[マイコード]では、病気の発症リスクが日本人平均と比較して何倍なのかがわかります。
また病気の発症リスクだけでなく、病気の予防につながる要因や、逆に促進につながる要因が、運動、栄養素、食品などのカテゴリーごとに解説されています。
例えば2型糖尿病だと、発症リスクを下げる要因として、週に150分以上の有酸素運動や、食べ物だと魚の摂取が良いなどといった情報がわかります。
また、生活改善の手助けになるように、管理栄養士が監修したレシピも見ることができるので、リスクの高い病気の予防になる食材を選び、レシピを利用して食事を作ることで、手軽に生活改善につなげることができます。
病気の発症リスクだけじゃなくて、予防につながる要因がわかると生活改善もしやすいですね。
MYCODEを利用して、自分の遺伝型だと病気発症のリスクが高いという検査結果を見たことがきっかけで、禁煙を始めた人もいるようです。
遺伝子検査は、このような個人の病気予防だけでなく、医療などの未来のための研究にも大いに役立っています。
「SNPによって病気のかかりやすさや体質だけでなく、ある特定の薬に対する効き目などに変化が出る場合があります。「ある種の薬の効果が、AさんとBさんの間で異なる」 「副作用の出方がCさんとDさんの間で異なる」このような違いの背景に、SNPが影響を与えている可能性があるわけです。逆に言えば、あらかじめ特定の薬剤なり、特定の疾患なりとSNPとの関係を突き止めておけば、適性かつ効率的に治療を進めたり、早い段階から予防に役立てたりすることもできるでしょう。このような一人ひとりの事情に即した近未来の医療のあり方を、「オーダーメイド医療」と呼んでいます。
現在遺伝子検査で得られた情報をもとにした研究が日々進んでいます。既に海外では、その研究結果が、オーダーメイド医療に繋がっているという事例もあります。
全ての人に対して、最適な薬を提供できるオーダーメイド医療が実現するのも、そう遠くない将来だと思います。
そうなんですね！遺伝子検査は自分の病気のかかりやすさを知ることができるだけじゃなくて、将来の研究にも役立つんですね。私たちが長生きできるのももちろんだけど、私たちの子供世代が元気でいられるように、家族みんなで遺伝子検査を受けてみようかな！
